BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Alle Einträge 7
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen - Kinder und Erwachsene am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Stenglinstraße 2
86156 Augsburg
0821 4009210
0821 400179210
Website
Email
0821 4003907
0821 172290
Website
Email
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spastische Ataxie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen - Kinder und Erwachsene am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Stenglinstraße 2
86156 Augsburg
0821 4009210
0821 400179210
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Email
0821 4003907
0821 172290
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- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spastische Ataxie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Krankheit